ABSTRACT
Introducción: Los trastornos de la diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita son relativamente frecuentes y demandan una adecuada atención que garantice tanto un diagnóstico rápido como un manejo de los posibles trastornos que los acompañan. Reporte: Paciente de 18 días de edad acude con cuadro de pérdida excesiva de peso, deshidratación, genitales no diferenciados. Interpretación: Se diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa, un caso bastante extraño en nuestro entorno, siendo importante identificar el caso en la brevedad posible.
ABSTRACT
El Rhupus es uno de los síndromes de overlap, en la que existe sobreposición de artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico. Se reporta el caso de una mujer de 47 años de edad, con un cuadro caracterizado por poliartralgias a predominio en ambas rodillas y cadera derecha, fotosensibilidad, alopecia difusa, úlceras orales, dedos en cuello de cisne en manos, hallux valgus en ambos pies y edema en miembros superiores e inferiores. La coexistencia de dos o más enfermedades del tejido conectivo en un mismo paciente es un raro fenómeno, en especial la de LES y AR, la cual ha sido estimada entre el 0,01 y el 2%. (AU)
Rhupus is an overlap syndrome in which both rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus (SL) co-exist. We report the case of a 47 year-old female patient presenting with poliarthralgia, mainly on both knees and right hip, fotosensitivity, diffuse alopecia, oral ulcers, swan neck deformity of hand fingers, hallux valgus in both foot and edema of upper and lower limbs. The co-existence of two connective tissue disorders in the same patient is a very rare event, in particular the co-existence of RA and SL, that has been reported in 0.001 and 2% of cases. (AU)